中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测是对英文疾病名称medium chain aryl-CoA dehydrogenase deficiency,简称为MCAD,MIM 号码为201450的疾病进行的各类基因检测的总称。基因解码表明该病是由于中链酰基辅酶...
POEMS综合征基因解码、基因检测可以用来分析、确诊一种与浆细胞病有关的多系统病变,临床上以多发性周围神经病(polyneuropathy)、脏器肿大(organomegaly)、内分泌障碍(endocrinopathy)、M蛋白...
遗传性肾炎基因检测,又叫做Alport综合征基因检测。这是对英文疾病名称为Alport Syndrome,简称为AS的疾病进行的各类基因检测的总称。该病主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和...
21羟化酶缺乏症基因检测是对英文疾病名称为21-hydroxyulase deficiency的疾病进行的各类基因检测的总称。孩病是一种先天性肾上腺皮质增生,该酶缺乏导致糖皮质和(或)盐皮质类固醇减少,ACTH和...