基因解码导读
粘多糖贮积症Ⅱ型基因检测是对英文名称为Mucopolysaccharidosis type II的疾病的各类基因检测的总称。该病又称为亨特氏综合症（Hunter Syndrome）、I2S缺乏（I2S deficiency）、伊杜糖酸2-硫酸酯酶缺乏症（Iduronate 2-sulfatase deficiency）、MPS II。是由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解发生障碍，该酶基因定位在Xq27.3～q28，由于酶的缺乏使过多的黏多糖沉积于组织细胞内，并随尿排出。随着组织细胞内黏多糖沉积的增多，导致功能障碍。
什么样的人应当做粘多糖贮积症Ⅱ型（Mucopolysaccharidosis type II）基因解码？
粘多糖贮积症Ⅱ型(MPS)又称亨特综合症，是一种影响身体许多不同部位的疾病，几乎只发生在男性身上。它是一种逐渐衰弱的疾病;然而，受影响的个体的进展速度有所不同。在出生时，患有MPS II型的人没有表现出任何症状。在2岁到4岁之间，他们发育出丰满的嘴唇，圆圆的大脸颊，宽大的鼻子和大舌头。声带也变大，导致声音低沉沙哑。气道狭窄会导致频繁的上呼吸道感染和睡眠呼吸暂停(睡眠呼吸暂停)。随着疾病的发展，患者需要医疗帮助来保持他们的气道畅通。
多磺酸粘多糖II会影响许多其他器官和组织。患有这种疾病的人通常有一个大脑袋(巨头畸形)，脑积水，肝脾肿大，肚脐周围有一个软袋(脐疝)或下腹部(腹股沟疝)。MPSII患者的皮肤通常很厚，不是很有弹性。一些受感染的人也有明显的白色皮肤生长，看起来像鹅卵石。大多数患有这种疾病的人都会出现听力丧失和复发性耳部感染。有些MPSII患者会出现眼睛后部(视网膜)的感光组织问题，导致视力下降。腕管综合症通常发生在患有这种疾病的儿童，其特点是手和手指麻木、刺痛和虚弱。颈部椎管狭窄会压迫和损伤脊髓。心脏也受到多磺酸粘多糖II的显著影响，许多人出现了心脏瓣膜问题。心脏瓣膜异常会导致心脏增大(心室肥大)，最终导致心力衰竭。
患有MPS(多磺酸粘多糖II)的儿童在大约5岁前一直在稳定地生长，然后他们的生长变慢，身材变矮。患有这种疾病的人有严重影响活动能力的关节畸形(挛缩)。大多数多磺酸粘多糖II患者也有多重消化不良，这是指在x光片中看到的多个骨骼异常。多重消化不良包括大多数长骨，特别是肋骨的广泛性增厚。
MPS II型有两种类型，即严重型和轻度型。正如上文所述，尽管这两种类型都会影响许多不同的器官和组织，但患有严重MPS II的人也会经历智力功能下降和更快速的疾病进展。在6岁到8岁之间，重度自闭症患者开始丧失基本的功能技能(发展倒退)。这些人的预期寿命是10到20年。轻度MPS II型的人寿命也会缩短，但他们通常能活到成年，智力也不会受到影响。心脏病和气道阻塞是两种MPS(多磺酸粘多糖II)患者的主要死亡原因。
粘多糖贮积症Ⅱ型（Mucopolysaccharidosis type II）的临床诊断检测？
1.尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。
2.X线表现与Ⅰ型相似，但改变较轻。第2、第5指骨中节短小，掌骨近端不变尖。桡骨、尺骨远端关节面可相对倾斜而成角，腕关节间隙轻度狭窄。成人常有继发性骨关节改变。
粘多糖贮积症Ⅱ型（Mucopolysaccharidosis type II）基因解码、基因检测的其他名子
- 亨特氏综合症（Hunter Syndrome）
- I2S缺乏（I2S deficiency）
- 伊杜糖酸2-硫酸酯酶缺乏症（Iduronate 2-sulfatase deficiency）
- MPS II
粘多糖贮积症Ⅱ型（Mucopolysaccharidosis type II）基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员发现多基因突变可导致粘多糖贮积症Ⅱ型。I***S基因突变导致MPS II型。I***S基因为产生I***S酶提供了指令，而I***S酶参与了称为糖胺聚糖(GAGs)的大糖分子的分解。GAGs最初被称为粘多糖，这是这个条件的名称。I***S基因突变减少或完全消除了I***S酶的功能。缺乏I***S酶活性会导致细胞内，特别是溶酶体内的GAGs积累。溶酶体是细胞中消化和循环不同类型分子的小室。导致分子在溶酶体内聚集的条件，包括MPS II，被称为溶酶体储存障碍。GAGs的积累增加了溶酶体的大小，这就是许多组织和器官在这种紊乱中增大的原因。
研究人员认为，GAGs还可能干扰溶酶体内其他蛋白质的功能，干扰细胞内分子的运动。
这种疾病以常x连锁隐性模式遗传。与此相关的基因位于X染色体上，X染色体是两种性染色体之一。在男性(只有一个X染色体)中，每个细胞中一个基因的改变拷贝就足以引起这种情况。在雌性(有两个X染色体)中，基因的两个拷贝都必须发生突变才会导致这种紊乱。由于女性不太可能有这种基因的两个变异副本，男性比女性更容易受到x连锁隐性疾病的影响。x链接遗传的一个特征是，父亲不能将x链接的特征传递给他们的儿子。
粘多糖贮积症Ⅱ型（Mucopolysaccharidosis type II）基因解码可以区分的疾病类别
- 肝脾肿大
- 大舌头
- 脑积水
- 心脏瓣膜异常
基因解码可以分析的疾病种类
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