白化病基因检测是对英文称称为albinism的疾病进行的各类基因检测的况称。基因解码表明:白化病是由于黑色素合成减少或缺乏而导致的多种遗传性疾病的总称,主要表现为皮肤、毛发以及眼部...
单纯性高甲硫氨酸血症基因检测是对英文疾病名称为isolated hypermethioninemia、OMIM代码为250850的疾病进行的各类基因检测的总称。基因解码表时,该病是由于体内甲硫氨酸降解过程受阻导致血甲硫...
非酮性高甘氨酸血症基因检测是英文疾病名称non-ketotic hyperglycinemia进行的各类基因检测的部称。该病的英文简写为NKH,又称甘氨酸脑病(glycine encephalopathy,GE,MIM 605899)。基因解码表明,该病是...
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因要检测是英文疾病名称为very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, 简写为VLCADD,OMIM代码为201475的疾病的各种基因检测的总称。基因解码表明,该病是)是由于细胞...