鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症基因检测是对英文疾病名称为orniithine transcarbamylase deficiency的疾病进行的各类基因检测的总称。该病简写为OTCD,OMIM代码为311250。基因解码表明,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺...
糖原累积病Ⅰ型基因检测是对英文疾病名称为(glycogen storage disease typeⅠ、简称为GSDⅠ的疾病进行的各类基因检测的总称。基因解码表明:该病是由于葡萄糖-6-磷酸酶系统缺陷所致的糖原代谢障碍...
糖原累积病Ⅲ型基因检测是对英文疾病名称为glycogen storage disease Ⅲ,简称为GSDⅢ,又叫做cori disease的疾病进行的各种基因检测的总称。该病的OMIM是232400。基因解码表明,糖原累积病Ⅲ型是由于...
异戊酸血症基因检测是对英文疾病名称为isovaleric acidemia,简称为IVA、OMIM代码为243500的疾病进行的各种基因检测的总称。基因解码表时,该病是是由于亮氨酸分解代谢中异戊酰辅酶A脱氢酶(isov...