【佳学基因检测】线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作是英文mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作基因解码、基因检测？

线粒体疾病是由线粒体呼吸链功能障碍引起的临床异质性疾病组。它们可以由核DNA或线粒体DNA（mtDNA）编码的基因的突变引起。虽然一些线粒体疾病仅影响单个器官（例如，Leber遗传性视神经病变[LHON]影响眼睛），但是许多线粒体疾病涉及多个器官系统并且经常具有突出的神经和肌病特征。线粒体疾病可能出现在任何年龄。许多具有mtDNA突变的个体有一系列临床特征，分为不同的临床综合征，如Kearns-Sayre综合征（KSS），慢性进行性外侧眼肌麻痹（CPEO），线粒体性脑病，乳酸性酸中毒和中风样发作（MELAS），具有破裂红色纤维（MERRF）的肌阵挛性癫痫，具有共济失调和色素性视网膜炎（NARP）的神经源性虚弱或Leigh综合征（LS）。然而，存在相当大的临床异质性，并且许多个体不适合整合到一个特定类别中，这些可用疾病表型的重叠谱来阐述（包括由核基因POLG的突变引起的线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS））。线粒体疾病的常见临床特征 - 无论是否涉及线粒体或核基因 - 包括下垂，外眼肌麻痹，近端肌病和运动不耐受，心肌病，感觉神经性耳聋，视神经萎缩，色素性视网膜病变和糖尿病。常见的中枢神经系统表征有波动性脑病，癫痫发作，痴呆，偏头痛，中风样发作，共济失调和痉挛状态。常见中期和晚期妊娠丢失，但往往无法识别。

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线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)