【佳学基因检测】甲状腺功能减退症（甲减)基因检测

甲状腺功能减退症（甲减)基因检测还可以什么形式出现？

甲状腺功能减退症的英文名称叫做hypothyroidism，根据《内分泌科基因检测项目大全》，该病在中文和英文中的不同叫法、俗名、别名可以归纳如下：

1、中文叫法

正式名称：甲状腺功能减退症，简称甲减。

特定情况下的称呼：

当机能减退始于胎儿期或新生儿时，称为克汀病。

成人严重者可能出现黏液性水肿。

对于仅有血清促甲状腺激素（TSH）水平轻度升高，而血清甲状腺激素（FT4, FT3）水平正常，患者无甲减症状或仅有轻微甲减症状的情况，称为亚临床甲状腺功能减退症，简称亚临床甲减，又称为轻微型甲减、潜伏期型甲减、生化性甲减和甲状腺储量减少。

2、英文叫法

正式名称：hypothyroidism。

特定情况下的称呼或描述可能包括：

premature hypothyroidism（早发甲低）

pituitary hypothyroidism（原发性甲状腺功能低下）

3、俗名和别名

在中文中，除了正式名称和特定情况下的称呼外，可能没有广泛流传的俗名或别名。但在英文中，虽然“hypothyroidism”本身就是一个专业的医学术语，但在不同的语境或文献中，可能会用更具体的描述来指代这一病症的不同方面或类型。

综上所述，hypothyroidism在中文和英文中都有明确的正式名称，且在不同情况下有相应的特定称呼。而俗名和别名在中文中可能不常见，英文中则可能通过更具体的描述来体现。

为什么要做甲减基因检测？

甲状腺功能减退症是一种内分泌系统疾病，表现为甲状腺无法产生足够的激素或甲状腺激素在靶组织中的作用不足。甲状腺功能减退症（EFO：0004705）及其极端情况——粘液性水肿（EFO：1001055）的症状为甲状腺功能受损。甲状腺对所有组织的代谢和中枢神经系统 (CNS) 的早期发育至关重要。尽管全球超过 10% 的人口表现出一定程度的碘缺乏，这可能导致甲状腺功能减退症，但这种情况在发达国家并不常见。在中国，甲状腺功能减退症的患病率在过去二十年中稳步上升，达到了 14.4%（临床和临床前）。亚临床甲状腺功能减退症的发生率为人口的 4%–8%。据估计，八分之一的人在一生中会出现甲状腺功能缺陷，女性的患病概率是男性的 3-4 倍。

内分泌科疾病发生的基因原因表明，原发性甲状腺功能减退症是指甲状腺本身的功能障碍。继发性和三发性甲状腺功能减退症分别由垂体和下丘脑功能障碍引起。甲状腺功能减退症的诊断依赖于血液中的游离和结合甲状腺激素、TSH 水平以及甲状腺标志物自身抗体的组成。具体而言，大多数患者会发现针对甲状腺特异性抗原（如 TSHR、TG 和 TPO）的自身抗体。这些病例中的大多数归因于具有自身免疫成分的甲状腺功能减退症（如桥本甲状腺炎和自身免疫性甲状腺功能减退症、奥德氏甲状腺炎）。值得注意的是，甲状腺功能减退与其他器官特异性自身免疫性疾病的高发病率有关。儿童中的甲状腺功能亢进常以自身免疫性甲状腺炎（自身免疫性甲状腺炎（AIT））的形式出现。自身免疫性甲状腺炎（AIT） 反映了一些未知的免疫调节缺陷，这些缺陷导致甲状腺组织损伤，并激活细胞凋亡和甲状腺炎。自身免疫性甲状腺炎（AIT） 的遗传基础通过基因解码基因检测不断明确，但可能结合了遗传（估计占 自身免疫性甲状腺炎（AIT） 发病风险的 70%）和与易感遗传因素相互作用的环境因素。成人，特别是老年人的甲状腺功能与认知功能、心血管疾病、健康老龄化和长寿之间的联系日益受到关注。必须识别高风险人群并调整临床治疗，以避免对生活质量产生负面影响。此外，导致疾病发展的环境因素尚不完全明确，可能包括激素（如雌激素）、压力、吸烟和膳食碘摄入量。

甲状腺功能亢进症也可能是先天性的，发病率为每 2000-4000 名活产婴儿中就有 1 名。先天性甲状腺功能减退症 (CH) 是一种影响下丘脑-垂体-甲状腺 (HPT) 轴的发育异常。原发性 先天性甲状腺功能减退症 (CH) 与甲状腺缺失或发育不全（发育不良）有关，是最常见的新生儿疾病，也是大多数 先天性甲状腺功能减退症 (CH) 的原因。大多数 先天性甲状腺功能减退症 (CH) 病例为散发性，并常与新生儿畸形增加有关，从而导致进一步的并发症。遗憾的是，只有 5% 的甲状腺发育不良病例通过数据库比对基因检测法得到了明确的基因检鉴定，更高的基因检出阳性率需要采用基因解码基因检测技术。对日本人和捷克人进行的系统筛查证实了识别因果突变的困难。尽管 TSH 受体 (TSHR) 的最致病变异是非综合征性的，但突变的 Gsα (GNAS1) 和 PDE8B（它们是 TSHR 信号传导的组成部分）与综合征性疾病相关。可能影响甲状腺形成的候选基因与其他罕见的单基因疾病有关。许多甲状腺转录因子 (TITF-1、TITF-2、PAX-8、FOXE1、GLIS3) 的突变大多为综合征性。此外，在甲状腺激素的生物合成和细胞生物学中起作用的突变基因可能导致甲状腺激素合成和分泌功能障碍。这些基因包括甲状腺过氧化物酶 (TPO)、甲状腺球蛋白 (TG)、碘化钠转运体 (NIS)、pendrin (PDS)、甲状腺氧化酶 2 (THOX2) 和碘酪氨酸脱碘酶 (IYD)。在甲状腺膜中表达的碘甲状腺原氨酸转运蛋白 (MCT8) 也被证明会驱动甲状腺功能减退，而甲状腺功能减退与神经系统缺陷有关。甲状腺激素合成障碍病例通常为隐性遗传的。有趣的是，突变的 先天性甲状腺功能减退症 (CH) 致病基因在不同人群中的发生存在显著差异。

在《甲状腺功能减退症（甲减)基因检测》，甲减的致病基因鉴定基因解码分析了被诊断为 ICD-10 E03（“其他甲状腺功能减退症”）的患者基因特征，其中大多数患者 (98%) 被诊断为 E03.9（甲状腺功能减退症，未指明），包括来自《基因检测数据库》的原发性、继发性和三发性甲状腺功能减退症患者。甲减的致病基因鉴定基因解码探究了甲状腺功能减退症和粘液性水肿的遗传效应是否与性别有关。为此，甲减的致病基因鉴定基因解码应用了几种关联方法，其中最显著的是蛋白质组全关联研究 (PWAS) 方法，该方法通过变异对蛋白质功能的影响来检测基因-表型关联。通过比较 PWAS、TWAS、经典 GWAS 和编码 GWAS 的结果，甲减的致病基因鉴定基因解码阐明了有或没有免疫学基础的甲状腺功能减退症的复杂病因。甲减的致病基因鉴定基因解码得出结论，整合已建立的关联方法并按性别划分人群可以提高可解释性和临床实用性。
 

甲减基因检测的科学依据：致病基因鉴定基因解码

甲状腺功能减退症是一种常见的内分泌疾病，其患病率随着年龄的增长而增加。当甲状腺无法产生足够的甲状腺激素时，就会发生这种疾病。这种疾病包括先天性甲状腺功能减退症 (CH) 的病例，但大多数病例表现为激素反馈失调和自身抗体对甲状腺的破坏。在《甲状腺功能减退症（甲减)基因检测》中，甲减的致病基因鉴定基因解码旨在从大量人群中找出导致甲状腺功能减退症的致病基因。甲减的致病基因鉴定基因解码使用了英国生物库 (UKB) 数据库，报告了 13,687 例欧洲血统的病例。甲减的致病基因鉴定基因解码应用了来自开放靶点 (OT) 的 GWAS 汇总数据和调整后的专注于基因及编码区域的致病基因鉴定基因解码方法，并结合了基于蛋白质组的 PWAS 和基于转录组的 TWAS 互补关联方法。通过比较大量 GWAS 汇总统计数据，发现与甲状腺发育相关的变异数量明确。全蛋白质组关联研究方法确定了 77 个具有统计学意义的基因，其中一半位于 Chr6-MHC 基因座内，该区域富含自身免疫相关基因。虽然编码 GWAS 和 PWAS 强调了免疫相关基因的重要性，但开放靶点 (OT)和全转录组关联研究主要识别了参与甲状腺发育过程的基因。甲减的致病基因鉴定基因解码还使用来自芬兰 (FinnGen) 和台湾队列的独立人群对 PWAS 结果进行了验证。相对于男性，女性的患病率较高，这与甲状腺功能减退的多基因风险评分主要依赖于女性群体的遗传学有关。通过比较 OT、TWAS 和 PWAS 的结果，甲减的致病基因鉴定基因解码揭示了甲状腺功能减退症病因的互补方面。甲减的致病基因鉴定基因解码强调了综合基因-表型关联方法在解析这种常见且复杂疾病中的重要性。甲减的致病基因鉴定基因解码建议，整合已有的关联方法可以提高甲减的致病基因鉴定基因解码基因检测的可解释性和临床实用性。

甲减基因检测关键词

英国生物库、GWAS、桥本甲状腺炎、开放靶点、基因分型、PWAS、先天性甲状腺功能减退症、FinnGen