【佳学基因检测】线粒体肌病致死婴幼儿基因解码、基因检测怎么预约解读?
遗传病、罕见病基因检测导读:
线粒体肌病致死婴幼儿是英文Mitochondrial myopathy, lethal, infantile的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体肌病致死婴幼儿在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。
什么样的人应当做线粒体肌病致死婴幼儿基因解码、基因检测?
线粒体DNA缺失综合征-13是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为早期婴儿性脑病,肌张力低下,乳酸酸中毒和严重的全球发育迟缓。 来自患者组织的细胞显示线粒体氧化磷酸化缺陷和mtDNA含量下降(Bonnen等,2013和Gai等,2013)。关于常染色体隐性mtDNA消耗综合征的遗传异质性的讨论,参见MTDPS1(603041)。
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线粒体肌病致死婴幼儿的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,线粒体肌病致死婴幼儿的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。
线粒体肌病致死婴幼儿基因解码、基因检测怎么预约解读?
可以直接拨找电话4001601189直接预约,也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑:佳学基因)