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二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症（Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency, DLD缺乏症）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由于DLD基因的突变导致二氢硫辛酰胺脱氢酶的功能缺失。该酶在能量代谢和氧化还原...
结肠原位癌（也称为早期结肠癌）是指癌症局限于结肠的黏膜层或黏膜下层，尚未侵入更深的组织。基因查体在结肠原位癌的诊断、预后评估和治疗决策中发挥着越来越重要的作用。 ### 基因查...
预兆综合症（又称为先兆综合症或先兆症状）通常指的是在某些疾病或健康状况发生之前，患者可能会出现的一系列症状或体征。基因检查在某些情况下可以帮助识别与预兆综合症相关的遗传因...
门静脉血栓形成（Portal vein thrombosis, PVT）是一种相对少见但严重的血管疾病，可能与多种因素有关，包括遗传因素、肝脏疾病、肿瘤、感染等。近年来，分子诊断在识别与血栓形成相关的遗传易...
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