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先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一组遗传性疾病，主要由于糖基化过程中的酶缺陷导致的。这类疾病可能影响多个系统，表现出多种临床症状。Iw型（CDG-Iw）是其中一种...
综合征性胆道闭锁（Congenital Biliary Atresia, CBA）是一种先天性疾病，主要表现为胆道的发育不良或闭锁。基因解析在诊断和研究该疾病中起着重要作用。以下是进行综合征性胆道闭锁基因解析的...
发育性和癫痫性脑病105型（DEE105）是一种由基因突变引起的神经系统疾病，通常表现为发育迟缓、癫痫发作和其他神经系统症状。基因查体是确诊此类疾病的重要手段。 如果您或您的家人怀疑...
发育性和癫痫性脑病85型（DEE85）是一种罕见的遗传性疾病，通常与特定基因突变相关。基因检查可以帮助确认是否存在与该疾病相关的基因突变，从而为患者提供更准确的诊断和治疗方案。 ...
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