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GRIN2D基因编码一种谷氨酸受体亚单位，与神经系统的发育和功能密切相关。GRIN2D的突变与一些发育性和癫痫性脑病有关。对于这些疾病的分子诊断，可以帮助评估遗传性和确定潜在的致病机制。...
肝脏孤立性坏死结节的遗传分析可以帮助医生更好地了解病变的性质和潜在的治疗方案。为了匹配专业医生，您可以考虑以下几个步骤： 1. 咨询肝病专家：寻找专门从事肝病研究和治疗的医生...
儿童全身性Epstein-Barr病毒阳性T细胞淋巴增殖性疾病（EBV+ T-cell lymphoproliferative disease）是一种与EB病毒感染相关的罕见疾病，通常表现为淋巴结肿大、肝脾肿大、发热等症状。基因诊断在此类疾病...
急性婴儿肝衰竭综合征（Acute Liver Failure in Infants）是一种严重的临床状态，可能由多种因素引起，包括感染、药物反应、代谢异常和遗传性疾病等。在进行基因体检以排除遗传因素时，通常会关...
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