遗传性粪卟啉症(Hereditary Coproporphyria, HCP)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于体内某些酶的缺陷导致卟啉代谢紊乱,进而引发一系列症状,包括腹痛、神经系统症状和皮肤病变等。 靶向...
糖原累积病(Glycogen storage diseases, GSDs)是一组由于糖原代谢异常引起的遗传性疾病。根据不同的酶缺陷,糖原累积病可以分为多种类型,每种类型与特定的基因突变相关。 在诊断糖原累积病时...
遗传性果糖不耐受(Hereditary Fructose Intolerance, HFI)是一种由于缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶(Aldolase B)而导致的遗传性代谢疾病。要检查是否携带与此疾病相关的基因突变,通常可以通过以下步骤进...
疾病解码在癌症的早期发现和个性化治疗中发挥着越来越重要的作用。对于纤维板层癌(也称为纤维瘤或纤维肉瘤),疾病解码可以帮助识别与肿瘤相关的特定基因突变,从而为患者提供更精准...
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