肝外胆管平滑肌瘤(extrahepatic bile duct leiomyoma)是一种罕见的良性肿瘤,通常起源于胆管的平滑肌组织。进行基因诊断的原因主要包括以下几点: 1. 确诊:虽然肝外胆管平滑肌瘤通常是良性的...
胆汁酸合成缺陷是一种影响胆汁酸合成的遗传性疾病,可能导致特发性吸收不良。这种缺陷通常与特定基因的突变有关,这些基因参与胆汁酸的合成和代谢过程。基因体检可以帮助识别这些突变...
胆管横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma, RMS)是一种罕见的软组织肿瘤,主要发生在儿童和青少年中。尽管它通常发生在横纹肌组织中,但在胆管等其他部位的发生相对少见。基因筛查在寻找治疗靶点方...
肝脏横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma, RMS)是一种罕见的恶性肿瘤,主要发生在儿童和青少年中。进行基因分析对于肝脏横纹肌肉瘤的诊断、预后评估和治疗方案的选择具有重要意义。以下是选择基因...
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