线粒体DNA耗竭综合征9型(Mitochondrial DNA depletion syndrome 9, MDS9)是一种遗传性疾病,主要影响线粒体的功能,导致能量代谢障碍。该病通常与特定基因的突变有关,常见的相关基因包括TK2、SUCLA...
线粒体DNA耗竭综合征(Mitochondrial DNA depletion syndrome, MDS)是一组遗传性疾病,主要特征是线粒体DNA的显著减少,导致细胞能量代谢障碍。MDS的不同亚型与不同的致病基因相关,其中包括但不限于...
线粒体DNA耗竭综合征6型(Mitochondrial DNA depletion syndrome 6, MDS6)是一种罕见的遗传性疾病,主要由线粒体DNA的缺失或减少引起,导致细胞能量代谢障碍。该病通常与特定基因的突变有关,常见的致...
线粒体DNA耗竭综合征1型(Mitochondrial DNA depletion syndrome 1, MDS1)是一种遗传性疾病,主要由线粒体DNA的缺失或减少引起。进行基因解析时,确保检测质量至关重要。以下是一些影响线粒体DNA耗竭综...
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