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线粒体DNA耗竭综合征15型（Mitochondrial DNA depletion syndrome 15, MDS15）是一种罕见的遗传性疾病，通常与线粒体功能障碍相关。该疾病的治疗方法目前仍在研究中，主要集中在症状管理和支持性治疗。...
短暂性婴儿高甘油三酯血症（Transient Hypertriglyceridemia in Infants）是一种在新生儿或婴儿期出现的高甘油三酯水平的情况，通常是暂时性的，可能与喂养方式、代谢状态或其他生理因素有关。针对...
泪液缺乏症、舞蹈手足徐动症和肝功能障碍综合征都是不同的医学状况，可能涉及遗传因素。早期诊断和基因解析在这些疾病的管理中起着重要作用。 1. 泪液缺乏症：这是一种眼科疾病，通常...
新生儿硬化性胆管炎（Neonatal Sclerosing Cholangitis, NSC）是一种罕见的肝胆系统疾病，主要表现为胆管的炎症和纤维化。虽然一些研究表明，某些基因突变可能与新生儿硬化性胆管炎的发生有关，但...
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