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胆管印戒细胞癌（signet-ring cell carcinoma of the bile duct）是一种相对少见且具有侵袭性的癌症类型，通常起源于胆管的腺体细胞。基因分析在癌症的诊断、预后评估和治疗选择中越来越重要。 基因...
原发性胆汁酸吸收不良（Primary Bile Acid Malabsorption, PBAM）通常与特定的基因突变有关，尤其是与SLC10A2基因（编码胆盐转运蛋白）相关。检测这种基因突变的方法主要有以下几种： 1. 基因测试：...
线粒体DNA耗竭综合征17型（Mitochondrial DNA depletion syndrome 17, MDS17）主要是由POLG基因的突变引起的。检测这种综合征的致病基因通常包括以下几个步骤： 1. 临床评估：首先，医生会根据患者的临床...
常染色体显性遗传线粒体DNA耗竭综合征（Mitochondrial DNA depletion syndrome, MDDS）是一组遗传性疾病，主要特征是线粒体DNA的显著减少，导致细胞能量产生不足。该综合征可以由多种基因突变引起，常...
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