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联合皂苷缺乏症（Congenital Sucrase-Isomaltase Deficiency, CSID）是一种遗传性代谢疾病，主要由于苏糖酶-异麦芽糖酶（sucrase-isomaltase）基因的突变导致的。评估这种疾病的遗传力通常涉及以下几个方面...
D-双功能蛋白缺乏症（D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase deficiency）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要与基因突变有关。这种疾病通常是由于D-2-羟基戊二酸脱氢酶（D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase）基因的突...
C2型尼曼匹克病（Niemann-Pick disease type C, NPC）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响脂质代谢，导致体内脂质的异常积累。进行C2型尼曼匹克病基因诊断有以下几个重要原因： 1. 早期诊断：基...
B型尼曼匹克病（Niemann-Pick disease type B）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于SMPD1基因的突变导致的。这种疾病属于蜡样脂质沉积病，患者体内会积累一种名为鞘磷脂的脂质，进而影响多个器...
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