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胞质磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏症（PEPCK缺乏症）是一种罕见的遗传代谢疾病，通常由PEPCK基因的突变引起。进行基因体检可以帮助确认诊断和了解疾病的遗传背景。以下是进行基因体检的一般...
非肝硬化门静脉高压症（Non-cirrhotic portal hypertension, NCPH）是一种门静脉压力升高的疾病，通常与肝硬化无关。近年来，基因筛查在揭示该病因方面发挥了重要作用。 研究发现，某些遗传因素可...
基因分析在研究新生儿红斑狼疮（Neonatal Lupus Erythematosus, NLE）与基因之间的关系中发挥了重要作用。新生儿红斑狼疮是一种由母体抗体通过胎盘传递给新生儿引起的自身免疫性疾病，通常与母亲...
妊娠期肝内胆汁淤积（Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy, ICP）是一种妊娠期间常见的肝脏疾病，其特征是胆汁酸在肝脏内的淤积，导致孕妇出现瘙痒、黄疸等症状，并可能对胎儿造成影响。ICP的发病...
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