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线粒体磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏症（Mitochondrial Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency, MPEPCKD）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要影响能量代谢。该病通常与PEPCK基因的突变有关，PEPCK基因编码的酶...
教练综合症（Coaching Syndrome）并不是一个广为人知的医学术语，可能是某种特定领域或特定文献中的用语。如果您指的是某种特定的遗传性疾病或综合症，建议您咨询专业的医疗机构或遗传咨询...
双腔肠虫病（Diphyllobothriasis）是一种由双腔肠虫（Diphyllobothrium spp.）引起的寄生虫病，主要通过食用生或未煮熟的鱼类传播。基因检查技术在识别和研究这种寄生虫的种类及其传播途径方面发挥...
半乳糖血症IV型（Galactosemia type IV）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要是由于体内缺乏特定的酶，导致半乳糖的代谢出现障碍。该疾病通常与GALT（半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶）基因的突变有关。...
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