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遗传分析在肝血管平滑肌脂肪瘤（Hepatic Angiomyolipoma, HAML）中的合理应用主要体现在以下几个方面： 1. 诊断支持：遗传分析可以帮助确认肝血管平滑肌脂肪瘤的诊断，尤其是在影像学表现不典型...
糖原累积病Ic型（Glycogen Storage Disease Type Ic, GSD Ic）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由于葡萄糖-6-磷酸酶转运蛋白（G6PT）基因的突变引起。该病的临床表现可以因个体差异而有所不同，包括低...
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶合成酶2（HMGCL）缺乏症是一种罕见的遗传代谢疾病，其临床表现可能因个体差异而异，导致初诊时的困难主要体现在以下几个方面： 1. 临床表现多样性：患者可能表现...
肉芽肿性肝炎（Granulomatous Hepatitis）是一种以肝脏肉芽肿形成为特征的炎症性疾病，其病因可能与自身免疫、感染、药物反应等因素有关。基因筛查在这类疾病的研究和治疗中可能发挥重要作用...
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