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发育性和癫痫性脑病14型（DEE14）是一种由基因突变引起的神经系统疾病，通常与特定基因的功能缺失或异常有关。基因治疗被认为是治疗这种疾病最有希望的疗法，主要有以下几个原因： 1....
高胰岛素性低血糖是一种由于胰岛素分泌过多而导致的低血糖状态。进行高胰岛素性低血糖基因体检有几个重要的原因： 1. 明确病因：基因体检可以帮助确定低血糖的具体原因，尤其是在症状...
肝静脉闭塞病（Budd-Chiari综合征）是一种由于肝静脉或下腔静脉的血流受阻而导致的疾病，可能与多种遗传和环境因素有关。近年来，随着基因组学和大数据分析技术的发展，研究人员开始对与...
发育性和癫痫性脑病7型（DEE7）通常是由基因突变引起的，主要涉及KCNQ2基因。KCNQ2基因编码一种钾通道亚单位，参与神经元的兴奋性调节。该基因的突变可能导致神经元的异常放电，从而引发癫...
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