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酪氨酸血症（Tyrosinemia）是一种遗传性代谢疾病，主要由于酪氨酸代谢途径中的某个酶缺陷引起。基因检查可以帮助确认是否存在与酪氨酸血症相关的基因突变，从而为患者提供更准确的诊断和...
先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一组由于糖基化过程中的基因突变导致的遗传性疾病。Iin型（CDG-Iin）是其中的一种类型，主要与特定基因的突变有关。 分子诊断结果可...
朱伯特综合症5型（Joubert syndrome type 5）主要与以下基因的突变有关： 1. AHI1：该基因编码一种与细胞信号传导和细胞间相互作用相关的蛋白。 2. CC2D2A：该基因与细胞内运输和信号传导相关。 ...
先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一组遗传性疾病，主要影响糖基化过程。Im型（或称为CDG-I）是其中的一种类型，通常与某些特定的基因突变有关。 线粒体基因诊断主要...
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