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孤立性多囊肝病（Isolated Polycystic Liver Disease, IPLD）是一种遗传性疾病，主要特征是肝脏内出现多个囊肿。该病通常是由于特定基因突变引起的，尤其是PRKCSH和SEC63等基因的突变。 疾病解码可以...
酪氨酸血症II型（Tyrosinemia Type II）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由于酪氨酸代谢途径中的酶缺陷引起，导致酪氨酸及其代谢产物在体内积累，从而对身体造成损害。有效的根治性治疗方案的...
是的，先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）Iic型是一种遗传性疾病。它是由于特定基因的突变导致糖基化过程中的酶功能异常，从而影响糖类在蛋白质和脂质上的修饰。Iic型...
先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一组遗传性疾病，通常由糖基化途径中的基因突变引起。III型CDG（CDG-III）主要与某些特定基因的突变有关。 进行全基因组测序（Whole...
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