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3-羟酰辅酶脱氢酶缺乏症（3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, HADD）是一种遗传性代谢疾病，通常由HADHA或HADHB基因的突变引起。分子解码可以通过以下几种方法来检出单核苷酸突变（Single Nucleot...
色素性视网膜炎39型（RP39）是由RPE65基因突变引起的一种遗传性眼病。基因解码通常是通过对相关基因进行测序来确认是否存在突变，而不需要直接查染色体突变。具体来说，检测通常会关注...
发育性和癫痫性脑病13型（DEE13）是一种遗传性疾病，通常与特定基因的突变有关。进行基因解析时，全外显子测序（WES）是一种有效的方法，因为它能够同时检测与疾病相关的多个基因的突变...
朱伯特综合症（Joubert syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响大脑的发育。该综合症通常与特定基因的突变有关，尤其是与基因组中的拷贝数变异（CNV）相关的突变。 在进行朱伯特综合症...
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