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色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa, RP）是一组遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器细胞，导致视力逐渐下降。色素性视网膜炎34型（RP34）是由特定基因突变引起的，通常与某些特定基因（如...
奇莱迪蒂综合征（Klinefelter syndrome）是一种由性染色体异常引起的遗传疾病，通常表现为男性多一条X染色体（47,XXY）。分子解码是确诊该综合征的重要手段。以下是进行奇莱迪蒂综合征分子解码...
常染色体隐性遗传型红细胞生成性原卟啉症（Congenital Erythropoietic Porphyria, CEP）是一种由UROD基因突变引起的遗传性疾病。进行基因解码时，选择检测范围和分析方法是非常重要的。以下是一些建...
色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa, RP）是一组遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器细胞，导致视力逐渐下降。92型色素性视网膜炎（RPGRIP1基因突变）是其中一种特定类型，通常与视网膜的功...
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