鲍歇-诺伊豪瑟综合征 (BNHS)的英文名字是Boucher-Neuhäuser syndrome(BNHS)。基因解码表明:鲍歇-诺伊豪瑟综合征(BNHS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括小脑萎缩、智力障碍、共济失调和眼球...
拜森-劳伯综合征的英文名字是Biason-Lauber syndrome。基因解码表明:拜森-劳伯综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 拜森-劳伯综合征是由CYP17A1基因的突变引起的。CYP17A1基因...
良性家族性新生儿惊厥(BFNE)的英文名字是Benign familial neonatal seizures(BFNE)。基因解码表明:良性家族性新生儿惊厥(BFNE)是一种遗传性疾病,与基因突变有关。目前已经发现了多个与BFNE相关的...
伯纳德-霍纳综合征的英文名字是Bernard-Horner syndrome。基因解码表明:伯纳德-霍纳综合征是一种罕见的神经肌肉疾病,其特征是面部一侧的瞳孔缩小、眼睑下垂和面部一侧的出汗减少。这种综合...
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