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库斯科奎姆综合征的英文名字是Kuskokwim syndrome。基因解码表明：库斯科奎姆综合征是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。该综合征是由于基因突变导致的一种神经肌肉疾病。 库斯科奎姆...
D-双功能蛋白缺乏症的英文名字是D-bifunctional protein deficiency。基因解码表明：D-双功能蛋白缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变密切相关。该疾病是由于DBP基因中的突变导致D-双功能蛋白...
奈梅亨断裂综合征的英文名字是Nijmegen breakage syndrome。基因解码表明：奈梅亨断裂综合征是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变密切相关。该综合征主要由NBN基因的突变引起，该基因位于人类染...
原发性家族性脑钙化的英文名字是Primary familial brain calcification。基因解码表明：原发性家族性脑钙化（Primary familial brain calcification，PFBC）是一种罕见的神经系统疾病，其特征是大脑中出现异常...
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