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睑裂、上睑下垂和内眦赘皮综合症 (BPES)的英文名字是Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome(BPES)。基因解码表明：睑裂、上睑下垂和内眦赘皮综合症（BPES）是一种遗传性眼部疾病，其发生...
全羧化酶合成酶缺乏症的英文名字是Holocarboxylase synthetase deficiency。基因解码表明：全羧化酶合成酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于基因突变导致全羧化酶合成酶（holocarboxylase ...
双侧听神经纤维瘤病的英文名字是Bilateral acoustic neurofibromatosis。基因解码表明：双侧听神经纤维瘤病（Bilateral acoustic neurofibromatosis），也被称为Neurofibromatosis type 2（NF2），是一种遗传性疾病，与...
粘多糖贮积症VII型的英文名字是Mucopolysaccharidosis type VII。基因解码表明：粘多糖贮积症VII型，也被称为β-葡萄糖苷酶缺乏症，是一种罕见的遗传性疾病。它是由于GUSB基因的突变导致β-葡萄糖苷...
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