近端18q缺失综合征的英文名字是Proximal 18q deletion syndrome。基因解码表明:近端18q缺失综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由染色体18上的一段基因缺失引起的,通常是由于染色体18的一部...
22q11.2缺失综合征的英文名字是22q11.2 deletion syndrome。基因解码表明:22q11.2缺失综合征是由22号染色体上的一段基因缺失引起的。这个缺失通常是在胚胎发育过程中发生的,导致个体在出生时缺少...
莱氏远端肌病的英文名字是Laing distal myopathy。基因解码表明:莱氏远端肌病是由基因突变引起的。莱氏远端肌病是一种遗传性疾病,主要由DYSF基因的突变引起。DYSF基因编码一种叫做dysferlin的蛋...
掌腱膜挛缩症的英文名字是Dupuytren contracture。基因解码表明:掌腱膜挛缩症是一种遗传性疾病,通常由基因突变引起。具体来说,这种疾病与基因突变相关的基因是DMPK基因(Dystrophia Myotonica P...
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