唐奈-巴罗综合征的英文名字是Donnai-Barrow syndrome。基因解码表明:唐奈-巴罗综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由于TSC1和TSC2基因的突变导致的,这两个基因编码的蛋白质在细胞生长和分...
科妮莉亚·德·朗格综合征的英文名字是Cornelia de Lange syndrome。基因解码表明:科妮莉亚·德·朗格综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由于COL5A1、COL5A2或COL1A1基因中的突变导致胶原蛋白的...
硬纤维瘤的英文名字是Desmoid tumor。基因解码表明:硬纤维瘤是一种良性肿瘤,通常不与基因突变直接相关。硬纤维瘤是由体内的纤维组织细胞异常增生形成的,其具体发生机制尚不完全清楚。...
远端18q缺失综合征的英文名字是Distal 18q deletion syndrome。基因解码表明:远端18q缺失综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由染色体18q的一部分缺失引起的,通常是由于染色体上的一次突变...
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