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常染色体隐性遗传性腺发育不全伴听觉功能障碍的英文名字是Gonadal dysgenesis with auditory dysfunction, autosomal recessive inheritance。基因解码表明：基因突变在常染色体隐性遗传性腺发育不全伴听觉功能...
生长迟缓、氨基酸尿、胆汁淤积、铁超负荷、乳酸性酸中毒和过早死亡的英文名字是Growth retardation, amino aciduria, cholestasis, iron overload, lactic acidosis, and early death。基因解码表明：基因突变在生长迟...
戈萨尔血干发育不良的英文名字是Ghosal hemato-diaphyseal dysplasia。基因解码表明：基因突变在戈萨尔血干发育不良中起着关键作用。戈萨尔血干发育不良是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要特征是...
非酮症高甘氨酸血症的英文名字是Nonketotic hyperglycinemia。基因解码表明：基因突变在非酮症高甘氨酸血症中起着关键作用。非酮症高甘氨酸血症是一种遗传性代谢疾病，主要由于甘氨酸代谢途径...
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