巴代-比德尔综合征(BBS)的英文名字是Bardet-Biedl syndrome(BBS)。基因解码表明:巴代-比德尔综合征(BBS)是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 BBS是由多个基因突变引起的,目前已...
Blackfan钻石贫血症的英文名字是Blackfan Diamond anemia。基因解码表明:Blackfan钻石贫血症是一种罕见的遗传性血液疾病,主要特征是红细胞生成障碍,导致患者出现贫血症状。该疾病与基因突变密切...
烧伤-麦基翁综合征(BMKS)的英文名字是Burn-McKeown syndrome(BMKS)。基因解码表明:烧伤-麦基翁综合征(BMKS)是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 BMKS的发生与一个名为NLRP1基因的突...
巴森-科茨威格病的英文名字是Bassen-Kornzweig disease。基因解码表明:巴森-科茨威格病是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。该疾病是由于低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)的基因突变导致的...
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