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Berardinelli-Seip 先天性脂肪营养不良症的英文名字是Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy。基因解码表明：Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良症是一种罕见的遗传性疾病，与多个基因突变相关。 该疾...
布卢姆-托雷-马哈切克综合征的英文名字是Bloom-Torre-Machacek syndrome。基因解码表明：布卢姆-托雷-马哈切克综合征是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。该综合征是由于基因Bloom syndrome pr...
考夫曼眼脑面部综合征（BPIDS）的英文名字是Kaufman oculocerebrofacial syndrome(BPIDS)。基因解码表明：考夫曼眼脑面部综合征（BPIDS）是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 BPIDS是由于...
神经铁蛋白病的英文名字是Neuroferritinopathy。基因解码表明：神经铁蛋白病是一种罕见的神经系统遗传性疾病，其发生与基因突变密切相关。 神经铁蛋白病是由于FTH1基因的突变引起的。FTH1基因...
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