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高蛋氨酸血症的英文名字是Hypermethioninemia。基因解码表明：基因突变在高蛋氨酸血症发生中起着重要的作用。高蛋氨酸血症是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内蛋氨酸代谢途径中的酶缺陷或功...
V型糖原累积病（GSD V型）的英文名字是Glycogen storage disease type V(GSD type V)。基因解码表明：基因突变在V型糖原累积病（GSD V型）的发生中起着关键作用。GSD V型是一种遗传性代谢疾病，由于特定基...
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 综合征的英文名字是Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome。基因解码表明：Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征（MRKH综合征）是一种罕见的发育异常，主要特征是女性生殖系统的发...
脉络膜和视网膜回旋萎缩的英文名字是Gyrate atrophy of the choroid and retina。基因解码表明：基因突变在脉络膜和视网膜回旋萎缩中起着关键作用。脉络膜和视网膜回旋萎缩是一种遗传性疾病，主要...
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