布洛赫-西门子-苏兹伯格综合症的英文名字是Bloch-Siemens-Sulzberger Syndrome。基因解码表明:布洛赫-西门子-苏兹伯格综合症是一种罕见的遗传性疾病,也被称为多形性皮肤病。该病主要表现为皮肤...
Ohdo 综合征,Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson 变异(BMRS SBBYS)的英文名字是Ohdo syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant(BMRS SBBYS)。基因解码表明:Ohdo综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括智...
布伦纳-温特综合征的英文名字是Brunner-Winter syndrome。基因解码表明:布伦纳-温特综合征是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该综合征是由于MAOA基因的突变引起的,该基因编码单胺氧化...
双功能过氧化物酶体缺乏症的英文名字是Bifunctional peroxisomal enzyme deficiency。基因解码表明:双功能过氧化物酶体缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,主要由于基因突变导致双功能过氧化物酶体酶(...
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