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考夫曼眼脑面部综合征的英文名字是Kaufman oculocerebrofacial syndrome。基因解码表明：考夫曼眼脑面部综合征是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 考夫曼眼脑面部综合征是由于Kauf...
表皮松解性角化过度症的英文名字是Epidermolytic hyperkeratosis。基因解码表明：表皮松解性角化过度症是一种遗传性疾病，与基因突变有关。该疾病通常由于KRT1或KRT10基因中的突变引起，这两个基...
鳃眼面综合征（BOFS）的英文名字是Branchio-oculo-facial syndrome(BOFS)。基因解码表明：鳃眼面综合征（BOFS）是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 BOFS的发生与SOX2基因的突变相关。SO...
β-D-甘露糖苷沉积症的英文名字是Beta-D-mannosidosis。基因解码表明：β-D-甘露糖苷沉积症是一种遗传性疾病，与基因突变密切相关。 β-D-甘露糖苷沉积症是由于酶β-D-甘露糖苷酶（beta-D-mannosidase）...
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