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双等位基因错配修复缺陷综合征的英文名字是Biallelic mismatch repair deficiency syndrome。基因解码表明：双等位基因错配修复缺陷综合征是一种罕见的遗传疾病，主要由基因突变引起。这种综合征是由...
柏林断裂综合症的英文名字是Berlin breakage syndrome。基因解码表明：柏林断裂综合症是一种罕见的遗传性疾病，也被称为NBS（Nijmegen断裂综合症）。该病主要由NBN基因的突变引起。 NBN基因位于人...
分支缺陷的英文名字是Brancher deficiency。基因解码表明：分支缺陷（Brancher deficiency）是一种遗传性代谢疾病，主要由于分支链氨基酸代谢途径中的酶缺陷引起。而基因突变是导致酶缺陷的主要原...
特发性震颤的英文名字是Essential tremor。基因解码表明：特发性震颤（Essential tremor）是一种常见的神经系统疾病，主要表现为肢体震颤，尤其是手部震颤。目前尚不清楚特发性震颤的确切病因，...
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