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庞贝病（GSD II）的英文名字是Pompe disease(GSD II)。基因解码表明：基因突变在庞贝病（GSD II）的发生中起着关键作用。庞贝病是一种遗传性疾病，由于酸α-葡萄糖苷酶（GAA）基因的突变导致该酶的...
全身纤维化综合征的英文名字是General fibrosis syndrome。基因解码表明：基因突变在全身纤维化综合征的发生中起着重要的作用。全身纤维化综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是全身多个组...
原发性高草酸尿症的英文名字是Primary hyperoxaluria。基因解码表明：基因突变在原发性高草酸尿症发生中起着关键作用。原发性高草酸尿症是一种遗传性疾病，主要由于相关基因的突变导致酶的功...
糖原累积病 X型的英文名字是Glycogen storage disease X。基因解码表明：糖原累积病X型是一种罕见的遗传性疾病，主要由于基因突变导致的酶缺陷引起。这种疾病主要影响肝脏和肌肉中的糖原代谢，...
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