良性家族性新生儿惊厥(BFNS)的英文名字是Benign familial neonatal seizures(BFNS)。基因解码表明:良性家族性新生儿惊厥(BFNS)是一种遗传性疾病,与基因突变有关。目前已经发现与BFNS相关的多个基...
玻林-奥皮茨综合征(BOPS)的英文名字是Bohring-Opitz syndrome(BOPS)。基因解码表明:玻林-奥皮茨综合征(BOPS)是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 BOPS的发生主要与在基因CDKL5上的...
睑裂综合征的英文名字是Blepharophimosis syndrome。基因解码表明:睑裂综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是眼睑裂缝狭窄、眼睑下垂、眼睑内翻和眼睑上提不足。这种综合征的发生与基因...
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