脊髓和延髓肌萎缩的英文名字是Spinal and bulbar muscular atrophy。基因解码表明:脊髓和延髓肌萎缩(Spinal and bulbar muscular atrophy,简称SBMA),也被称为Kennedy病,是一种遗传性疾病。它与基因突变的...
泰-萨克斯病的英文名字是Tay-Sachs disease。基因解码表明:泰-萨克斯病是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。该疾病是由于人体染色体15上的HEXA基因发生突变导致的。 正常情况下,HEXA基因...
具有特征性面貌的鳃裂、生长迟缓、鼻泪管闭锁、早衰的英文名字是Branchial clefts with characteristic facies, growth retardation, imperforate nasolacrimal duct, and premature aging。基因解码表明:具有特征性面貌的...
比约恩斯塔德综合征(BJS)的英文名字是Björnstad syndrome(BJS)。基因解码表明:比约恩斯塔德综合征(BJS)是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。BJS的发生与一种称为C-terminal kinase-like dom...
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