白塞病的英文名字是Behcet disease。基因解码表明:白塞病是一种慢性、复发性的全身性炎症性疾病,其发生与基因突变有一定的关系。然而,目前对于白塞病的发病机制和基因突变的关系尚不完...
先天性错配修复缺陷综合征的英文名字是Constitutional mismatch repair deficiency syndrome。基因解码表明:先天性错配修复缺陷综合征(Constitutional mismatch repair deficiency syndrome,CMMRD)是一种罕见的遗传性...
生物素酶缺乏症的英文名字是Biotinidase deficiency。基因解码表明:生物素酶缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病是由于生物素酶(biotinidase)基因的突变导致生物素酶活性降低或缺...
眼睑裂和智力低下综合征Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson 型的英文名字是Blepharophimosis and mental retardation syndrome, Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson type。基因解码表明:眼睑裂和智力低下综合征Say-Barber/Biese...
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