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遗传性感觉和自主神经病Ia型（Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Ia）是一种遗传性疾病，通常通过基因检测来进行明确诊断。 该疾病的主要致病基因是PRKWNK1基因，该基因突变会导致神经...
Ror2相关Robinow综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括面部和骨骼畸形、生殖器异常和智力发育迟缓。该疾病由Ror2基因的突变引起，这是一种编码蛋白质的基因，该蛋白质在胚胎发育和骨...
眼睑面部畸形综合征是一种罕见的遗传性疾病，特征包括眼睑畸形、面部畸形和其他身体畸形。为了避免诊断错误，基因检测可以起到重要的作用。 基因检测可以通过分析患者的基因组，检测...
棺材-虹膜综合症1型(Coffin-Siris Syndrome 1)是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括智力发育迟缓、面部和身体畸形、指（趾）甲发育异常等。基因检测是确定该疾病的确诊方法之一。 如果基因检...
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