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口面指综合征XIV型（Orofaciodigital Syndrome XIV）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括口腔、面部和指部的异常发育。这种综合征是由特定基因的突变引起的，因此基因检测可以用于诊断和确认...
黑毛舌头（Black Hairy Tongue）是一种舌头表面出现黑色或棕色绒毛状物质的疾病。这种疾病通常是由于舌头上的细菌或真菌过度生长所致，导致舌头表面的细胞层增厚和角质化。 基因检测和基因...
关节发育不良（Omodysplasia）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是身材矮小和关节畸形。基因检测是确定该疾病的确诊方法之一，可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的基因突变。 基因检...
前脑无裂畸形7型（Holoprosencephaly 7）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是前脑的发育异常，导致面部和脑部结构的畸形。该疾病与多个基因的突变有关，其中一个重要的基因是SHH基因。 SHH基...
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