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甲状腺激素受体β突变是一种罕见的遗传性疾病，会导致甲状腺激素抵抗。这种突变会影响甲状腺激素在身体内的作用，导致甲状腺激素无法正常发挥作用。 基因检测可以帮助确定患者是否携...
大型先天性黑素细胞痣（Large Congenital Melanocytic Nevus）是一种罕见的皮肤病，通常由于基因突变引起。基因检测可以帮助确定是否存在与该疾病相关的基因突变。 进行大型先天性黑素细胞痣的基...
鼻泪管囊肿是一种常见的先天性疾病，通常在婴儿出生后几个月内就会出现症状。这种囊肿通常是由于鼻泪管未能正常形成或开放所致，导致泪液无法从眼睛排出，从而引起眼泪过多、眼睛红肿...
前脑无裂畸形1型(Holoprosencephaly 1)是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是前脑的发育异常。基因检测对准确诊断这种疾病具有重要意义，具体包括以下几个方面： 1. 确定诊断：前脑无裂畸形1型...
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