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甲状腺激素受体α突变导致对甲状腺激素产生抵抗，这种情况被称为甲状腺激素受体α突变引起的甲状腺激素抵抗症（Resistance to Thyroid Hormone, RTH）。RTH是一种罕见的遗传性疾病，患者通常表现出...
前脑无裂畸形3型（Holoprosencephaly 3）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是前脑发育异常，导致面部和脑部畸形。这种疾病通常由基因突变引起，因此基因检测对于阻断遗传的重要性不可忽视。...
泪道缺损是一种遗传性疾病，通常由基因突变引起。优生优育是指通过选择和筛选具有良好基因的个体来提高人类种群的遗传质量。在这种情况下，泪道缺损的基因突变可能会对优生优育提供一...
关节发育不良2型（Omodysplasia 2）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是骨骼发育异常和关节畸形。基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的基因突变，从而提供精确的诊断和遗传咨询...
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