自闭症联合症的英文名字是Autism Spectrum, Epilepsy and Arthrogryposis。基因解码表明:自闭症联合症(Autism Spectrum, Epilepsy and Arthrogryposis)是一种罕见的遗传疾病,患者同时患有自闭症、癫痫和关节弯...
自身免疫性多内分泌综合征1型的英文名字是Autoimmune Polyglandular Syndrome, Type 1。基因解码表明:自身免疫性多内分泌综合征1型(APS-1)是由于AIRE基因的突变引起的。AIRE基因位于人类染色体21q22....
巴德-比德尔综合征2型的英文名字是Bardet-Biedl Syndrome, BBS2-Related。基因解码表明:不可以凭猜测确定巴德-比德尔综合征2型患者的基因突变。巴德-比德尔综合征是一种遗传性疾病,通常由多个基...
肉碱棕榈酰基转移酶II缺乏症的英文名字是Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency。基因解码表明:肉碱棕榈酰基转移酶II缺乏症是一种遗传性代谢疾病,主要由基因突变引起。该疾病与CPT2基因的突...
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