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糖原贮积病1a型的英文名字是Glycogen Storage Disease, Type 1a。基因解码表明：糖原贮积病1a型是由于肝脏中的葡萄糖-6-磷酸酶(Glucose-6-phosphatase)基因的突变引起的。这种突变会导致葡萄糖-6-磷酸酶的功...
异戊酸血症的英文名字是Isovaleric Acidemia。基因解码表明：不可以凭猜测确定异戊酸血症患者的基因突变。异戊酸血症是一种遗传性代谢疾病，通常由特定基因的突变引起。要确定患者的基因突...
甲硫氨酸血症cblC型的英文名字是Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblC。基因解码表明：甲硫氨酸血症cblC型是一种遗传性代谢疾病，主要由于基因突变导致甲基丙酸血症和同型半胱氨酸血症。...
粘多糖贮积症IV型的英文名字是Mucolipidosis, Type IV。基因解码表明：粘多糖贮积症IV型是一种遗传性疾病，与基因改变有密切的联系。该疾病是由于ML4基因的突变或缺失导致的。 ML4基因位于人类...
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