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PMM2相关先天性糖基化障碍1A型的英文名字是Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1A, PMM2-Related。基因解码表明：PMM2基因位于人类染色体16号上，编码一种叫做磷酸甘露糖异构酶（phosphomannomutase 2，简...
先天性疼痛不敏感伴无汗症(CIPA)的英文名字是Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA)。基因解码表明：先天性疼痛不敏感伴无汗症（CIPA）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是患者对疼痛的...
RAPSN相关先天性肌无力综合征的英文名字是Congenital Myasthenic Syndrome, RAPSN-Related。基因解码表明：对RAPSN相关先天性肌无力综合征的理解,可以从以下几个方面来阐述: 1. RAPSN基因与肌肉乙酰胆碱受...
皮质酮甲基氧化酶缺乏症的英文名字是Corticosterone Methyloxidase Deficiency。基因解码表明：对RAPSN相关先天性肌无力综合征的理解,可以从以下几个方面来阐述: 1. RAPSN基因与肌肉乙酰胆碱受体(AChR)聚...
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