巴特综合症的英文名字是Barth Syndrome。基因解码表明:巴特综合症是一种罕见的遗传性疾病,通常由于基因突变引起。目前,确定巴特综合症患者的基因突变需要进行基因检测和分析,而不是凭...
Bernard-Soulier综合征A1/A2型的英文名字是Bernard-Soulier Syndrome, Type A1/A2。基因解码表明:Bernard-Soulier综合征是一种罕见的遗传性出血性疾病,主要由于血小板表面的GPIb-IX-V复合物缺陷引起。这种复合...
Bernard-Soulier综合征C型的英文名字是Bernard-Soulier Syndrome, Type C。基因解码表明:Bernard-Soulier综合征C型是一种罕见的遗传性出血性疾病,与基因改变有关。该疾病主要由于GP Ib-IX-V复合物的功能缺陷...
β-脲基丙酸酶缺乏症的英文名字是Beta-Ureidopropionase Deficiency。基因解码表明:β-脲基丙酸酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于基因突变导致体内缺乏β-脲基丙酸酶的活性。目前已知与β...
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