肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症的英文名字是Carnitine-Acylcarnitine Translocase Deficiency。基因解码表明:肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症是一种遗传性疾病,其发病原因主要是由于相关基因的突变或缺失。...
切迪亚克-东综合征的英文名字是Chediak-Higashi Syndrome。基因解码表明:切迪亚克-东综合征是一种罕见的遗传性疾病,由于LYST基因的突变引起。LYST基因位于人类染色体1q42.1-q42.2区域,编码一个名...
CLN10疾病的英文名字是CLN10 Disease。基因解码表明:CLN10疾病,也被称为晚发性神经节苷脂贮积症,是一种罕见的遗传性疾病。该疾病由CLN10基因的突变引起,该基因位于人类染色体12上。 CLN10基...
先天性肾上腺增生症(11-β-羟化酶缺乏症)的英文名字是Congenital Adrenal Hyperplasia, 11-Beta-Hydroxylase Deficiency。基因解码表明:先天性肾上腺增生症(11-β-羟化酶缺乏症)是一种遗传性疾病,主要由于11...
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