唐奈-巴罗综合征的英文名字是Donnai-Barrow Syndrome。基因解码表明:唐奈-巴罗综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由基因突变引起。该综合征与突变位于LRP2基因上的突变相关。 LRP2基因编码一...
经典样TNXB相关Ehlers-Danlos综合征的英文名字是Ehlers-Danlos Syndrome, Classic-Like, TNXB-Related。基因解码表明:经典样TNXB相关Ehlers-Danlos综合征是由TNXB基因的突变引起的。TNXB基因编码一种称为tenascin-X的蛋...
脆性XE综合症的英文名字是Fragile XE Syndrome。基因解码表明:脆性XE综合症是由FMR1基因的突变引起的,这种突变通常是由基因的扩增引起的。因此,可以通过基因检测来确定脆性XE综合症患者的基...
GRIP1相关弗雷泽综合症3型的英文名字是Fraser Syndrome 3, GRIP1-Related。基因解码表明:弗雷泽综合症3型是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括眼睛、耳朵、鼻子和泌尿生殖系统的异常发育。GRIP1基...
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